A novel germline CDKN1B mutation causing multiple endocrine tumors: clinical, genetic and functional characterization.

Molatore, Sara; Marinoni, Ilaria; Lee, Misu; Pulz, Elke; Ambrosio, Maria Rosaria; degli Uberti, Ettore C; Zatelli, Maria Chiara; Pellegata, Natalia S

Molatore, Sara; Marinoni, Ilaria; Lee, Misu; Pulz, Elke; Ambrosio, Maria Rosaria; degli Uberti, Ettore C; Zatelli, Maria Chiara; Pellegata, Natalia S.

Afiliación

Molatore S; Institute of Pathology, Helmholtz Zentrum München, 85764 Neuherberg, Germany.

Hum Mutat ; 31(11): E1825-35, 2010 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20824794

Asunto(s)

Mutación de Línea Germinal; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Neoplasia Endocrina Múltiple/genética; Anciano; Línea Celular; Inhibidor p27 de las Quinasas Dependientes de la Ciclina; Análisis Mutacional de ADN; ADN de Neoplasias/genética; Femenino; Técnicas de Silenciamiento del Gen; Células HeLa; Humanos; Técnicas In Vitro; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/metabolismo; Masculino; Neoplasia Endocrina Múltiple/clasificación; Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1/genética; Mutagénesis Sitio-Dirigida; Proteínas Mutantes/genética; Proteínas Mutantes/metabolismo; Fenotipo; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neoplasia Endocrina Múltiple / Mutación de Línea Germinal / Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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