Early-onset metaphyseal chondrodysplasia type Schmid associated with a COL10A1 frame-shift mutation and impaired trimerization of wild-type &#945;1(X) protein chains.

Mäkitie, Outi; Susic, Miki; Cole, William G

Early-onset metaphyseal chondrodysplasia type Schmid associated with a COL10A1 frame-shift mutation and impaired trimerization of wild-type α1(X) protein chains.

Mäkitie, Outi; Susic, Miki; Cole, William G.

Afiliación

Mäkitie O; Department of Pediatrics, Hospital for Children and Adolescents, University of Helsinki, Helsinki, Finland. outi.makitie@helsinki.fi

J Orthop Res ; 28(11): 1497-501, 2010 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20872587

Asunto(s)

Colágeno Tipo X/genética; Mutación del Sistema de Lectura; Placa de Crecimiento/fisiología; Osteocondrodisplasias/genética; Multimerización de Proteína; Preescolar; Colágeno Tipo X/química; Femenino; Humanos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Mutación del Sistema de Lectura / Colágeno Tipo X / Multimerización de Proteína / Placa de Crecimiento Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: J Orthop Res Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia Pais de publicación: Estados Unidos

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