[Mutation analysis of PTPN11 gene in Noonan syndrome].

Yang, Tao; Meng, Yan; Shi, Hui-ping; Zhao, Shi-min; Wang, Gang; Huang, Shang-zhi

Yang, Tao; Meng, Yan; Shi, Hui-ping; Zhao, Shi-min; Wang, Gang; Huang, Shang-zhi.

Afiliación

Yang T; Department of Medical Genetics, Institute of Basic Medical Sciences, Chinese Academy of Medical Sciences, School of Basic Medicine Peking Union Medical College, WHO Collaborating Centre for Community Control of Hereditary Diseases, Beijing, P.R. China.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 27(5): 554-8, 2010 Oct.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-20931536

Asunto(s)

Síndrome de Noonan/genética; Mutación Puntual; Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 11/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Estudios de Casos y Controles; Niño; Exones; Femenino; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense; Síndrome de Noonan/enzimología; Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 11/química; Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 11/metabolismo; Alineación de Secuencia; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Puntual / Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 11 / Síndrome de Noonan Tipo de estudio: Observational_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article Pais de publicación: China

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