Gene symbol: CLN5. Disease: Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, finnish variant.

Kohan, Romina; Cannelli, Natalia; Aiello, Chiara; Santorelli, Filippo M; Cismondi, Adriana I; Milà, Montserrat; Oller Ramírez, Ana M; Halac, Inés Noher

Kohan, Romina; Cannelli, Natalia; Aiello, Chiara; Santorelli, Filippo M; Cismondi, Adriana I; Milà, Montserrat; Oller Ramírez, Ana M; Halac, Inés Noher.

Afiliación

Kohan R; Universidad Nacional de Córdoba, Secretaría de Ciencia y Técnica-SECYT, Centro de Estudio de las MetabolopatíasCongénitas (CEMECO), Hospital de Niños, Ferroviarios, 1250, X5014AKN, Córdoba, Argentinia. nclcemeco@nclcemeco.com.ar

Hum Genet ; 123(5): 552, 2008 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20960652

Asunto(s)

Eliminación de Gen; Variación Genética/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/genética; Adolescente; Edad de Inicio; Niño; Femenino; Humanos; Proteínas de Membrana de los Lisosomas; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales/patología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Eliminación de Gen / Proteínas de la Membrana / Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Alemania

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