Identification of a novel mutation in the human PDE6A gene in autosomal recessive retinitis pigmentosa: homology with the nmf28/nmf28 mice model.

Corton, M; Blanco, M J; Torres, M; Sanchez-Salorio, M; Carracedo, A; Brion, M

Corton, M; Blanco, M J; Torres, M; Sanchez-Salorio, M; Carracedo, A; Brion, M.

Clin Genet ; 78(5): 495-8, 2010 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21039428

Asunto(s)

Fosfodiesterasas de Nucleótidos Cíclicos Tipo 6/genética; Proteínas del Ojo/genética; Retinitis Pigmentosa/genética; Adulto; Anciano; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Consanguinidad; Femenino; Genes Recesivos; Humanos; Masculino; Ratones; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Homología de Secuencia de Aminoácido

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa / Proteínas del Ojo / Fosfodiesterasas de Nucleótidos Cíclicos Tipo 6 Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Aged / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article

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