NPHP4 is necessary for normal photoreceptor ribbon synapse maintenance and outer segment formation, and for sperm development.

Won, Jungyeon; Marín de Evsikova, Caralina; Smith, Richard S; Hicks, Wanda L; Edwards, Malia M; Longo-Guess, Chantal; Li, Tiansen; Naggert, Jürgen K; Nishina, Patsy M

Won, Jungyeon; Marín de Evsikova, Caralina; Smith, Richard S; Hicks, Wanda L; Edwards, Malia M; Longo-Guess, Chantal; Li, Tiansen; Naggert, Jürgen K; Nishina, Patsy M.

Afiliación

Won J; The Jackson Laboratory, 600 Main Street, Bar Harbor, ME 04609, USA.

Hum Mol Genet ; 20(3): 482-96, 2011 Feb 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21078623

Asunto(s)

Células Fotorreceptoras de Vertebrados/fisiología; Células Fotorreceptoras de Vertebrados/ultraestructura; Proteínas/genética; Proteínas/fisiología; Degeneración Retiniana/genética; Maduración del Esperma/genética; Sinapsis/fisiología; Sinapsis/ultraestructura; Animales; Western Blotting; Mapeo Cromosómico; Cilios/metabolismo; Codón sin Sentido; Electrorretinografía; Infertilidad Masculina/genética; Enfermedades Renales Quísticas/genética; Masculino; Ratones; Ratones Endogámicos BALB C; Mutación; Compuestos de Nitrosourea/farmacología; Fenotipo; Retina/anomalías; Análisis de Secuencia de ADN; Motilidad Espermática

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / Maduración del Esperma / Sinapsis / Proteínas / Células Fotorreceptoras de Vertebrados Límite: Animals Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido

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