Molecular defects in human carbamoy phosphate synthetase I: mutational spectrum, diagnostic and protein structure considerations.

Häberle, Johannes; Shchelochkov, Oleg A; Wang, Jing; Katsonis, Panagiotis; Hall, Lynn; Reiss, Sara; Eeds, Angela; Willis, Alecia; Yadav, Meeta; Summar, Samantha; Lichtarge, Olivier; Rubio, Vicente; Wong, Lee-Jun; Summar, Marshall

Häberle, Johannes; Shchelochkov, Oleg A; Wang, Jing; Katsonis, Panagiotis; Hall, Lynn; Reiss, Sara; Eeds, Angela; Willis, Alecia; Yadav, Meeta; Summar, Samantha; Lichtarge, Olivier; Rubio, Vicente; Wong, Lee-Jun; Summar, Marshall.

Afiliación

Häberle J; University Children's Hospital Zurich, Division of Metabolism, Zurich, Switzerland. Johannes.Haeberle@kispi.uzh.ch

Hum Mutat ; 32(6): 579-89, 2011 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21120950

Asunto(s)

Carbamoil-Fosfato Sintasa (Amoniaco)/genética; Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintasa I/diagnóstico; Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintasa I/genética; Hiperamonemia/genética; Carbamoil-Fosfato Sintasa (Amoniaco)/química; Codón sin Sentido/genética; Análisis Mutacional de ADN; Humanos; Mutación INDEL/genética; Modelos Químicos; Mutación Missense/genética; Conformación Proteica; Isoformas de Proteínas/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Carbamoil-Fosfato Sintasa (Amoniaco) / Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintasa I / Hiperamonemia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza

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