Novel GLIS3 mutations demonstrate an extended multisystem phenotype.

Dimitri, P; Warner, J T; Minton, J A L; Patch, A M; Ellard, S; Hattersley, A T; Barr, S; Hawkes, D; Wales, J K; Gregory, J W

Dimitri, P; Warner, J T; Minton, J A L; Patch, A M; Ellard, S; Hattersley, A T; Barr, S; Hawkes, D; Wales, J K; Gregory, J W.

Afiliación

Dimitri P; Department of Paediatric Endocrinology, The Institute of Child Health, The Academic Unit of Child Health, Sheffield Children's Hospital, Sheffield University, Western Bank, Sheffield S10 2TH, UK. pauldimitri@hotmail.com

Eur J Endocrinol ; 164(3): 437-43, 2011 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21139041

Asunto(s)

Mutación; Fenotipo; Factores de Transcripción/genética; Hipotiroidismo Congénito/genética; Proteínas de Unión al ADN; Diabetes Mellitus/genética; Exones/genética; Femenino; Dosificación de Gen/genética; Haplotipos/genética; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Proteínas Represoras; Transactivadores

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Factores de Transcripción / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Endocrinol Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Reino Unido

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