Cobalamin C defect presenting as severe neonatal hyperammonemia.

Martinelli, Diego; Dotta, Andrea; Massella, Laura; Picca, Stefano; Di Pede, Alessandra; Boenzi, Sara; Aiello, Chiara; Dionisi-Vici, Carlo

Martinelli, Diego; Dotta, Andrea; Massella, Laura; Picca, Stefano; Di Pede, Alessandra; Boenzi, Sara; Aiello, Chiara; Dionisi-Vici, Carlo.

Afiliación

Martinelli D; Division of Metabolism, Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy. diego.martinelli@opbg.net

Eur J Pediatr ; 170(7): 887-90, 2011 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21153419

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico; Homocistinuria/diagnóstico; Hiperamonemia/etiología; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/complicaciones; Diagnóstico Diferencial; Femenino; Homocistinuria/complicaciones; Humanos; Recién Nacido; Deficiencia de Vitamina B 12/congénito

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hiperamonemia / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Homocistinuria Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Alemania

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