Heterozygous exon 3 deletion in the Parkin gene in a patient with clinical and radiological MSA-C phenotype.

Barsottini, Orlando Graziani Povoas; Felício, André Carvalho; de Carvalho Aguiar, Patrícia; Godeiro-Junior, Clécio; Pedroso, Jose Luiz; de Aquino, Camila Catherine Henriques; Bor-Seng-Shu, Edson; de Andrade, Luiz Augusto Franco

Barsottini, Orlando Graziani Povoas; Felício, André Carvalho; de Carvalho Aguiar, Patrícia; Godeiro-Junior, Clécio; Pedroso, Jose Luiz; de Aquino, Camila Catherine Henriques; Bor-Seng-Shu, Edson; de Andrade, Luiz Augusto Franco.

Afiliación

Barsottini OG; Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa, Hospital Israelita Albert Einstein, Sao Paulo, Brazil.

Clin Neurol Neurosurg ; 113(5): 404-6, 2011 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21183274

Asunto(s)

Exones/genética; Eliminación de Gen; Atrofia de Múltiples Sistemas/genética; Ubiquitina-Proteína Ligasas/genética; Adulto; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Hipocinesia/etiología; Imagen por Resonancia Magnética; Mesencéfalo/diagnóstico por imagen; Atrofia de Múltiples Sistemas/psicología; Rigidez Muscular/etiología; Mutación/genética; Pruebas Neuropsicológicas; Fenotipo; Puente/patología; Ultrasonografía Doppler Transcraneal

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Exones / Eliminación de Gen / Atrofia de Múltiples Sistemas / Ubiquitina-Proteína Ligasas Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Neurol Neurosurg Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil

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