Prenatal manifestation and management of a mother and child affected by spondyloperipheral dysplasia with a C-propeptide mutation in COL2A1: case report.

Bedeschi, Maria Francesca; Bianchi, Vera; Gentilin, Barbara; Colombo, Lorenzo; Natacci, Federica; Giglio, Sabrina; Andreucci, Elena; Trespidi, Laura; Acaia, Barbara; Furga, Andrea Superti; Lalatta, Faustina

Bedeschi, Maria Francesca; Bianchi, Vera; Gentilin, Barbara; Colombo, Lorenzo; Natacci, Federica; Giglio, Sabrina; Andreucci, Elena; Trespidi, Laura; Acaia, Barbara; Furga, Andrea Superti; Lalatta, Faustina.

Afiliación

Bedeschi MF; U.O.D. Genetica Medica, Dipartimento Salute della donna del bambino del neonato, Fondazione IRCCS Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milan, Italy. m.bedeschi@policlinico.mi.it

Orphanet J Rare Dis ; 6: 7, 2011 Feb 28.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21356074

Asunto(s)

Proteínas de Unión al Calcio/genética; Colágeno Tipo II/genética; Complicaciones del Embarazo/diagnóstico por imagen; Complicaciones del Embarazo/genética; Codón sin Sentido; ADN/química; ADN/genética; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagen; Osteocondrodisplasias/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Embarazo; Diagnóstico Prenatal/métodos; Ultrasonografía

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Complicaciones del Embarazo / Proteínas de Unión al Calcio / Colágeno Tipo II Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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