DK-phocomelia syndrome with thrombocytopenia, encephalocele, and choanal atresia in an adult male with moderate learning difficulties.

Becker, Kristin; Howard, Karol; Hughes, Helen

Becker, Kristin; Howard, Karol; Hughes, Helen.

Afiliación

Becker K; North Wales Clinical Genetics Service, Glan Clwyd Hospital, Rhyl Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Cardiff, UK.

Clin Dysmorphol ; 20(3): 152-155, 2011 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21358540

Asunto(s)

Atresia de las Coanas; Ectromelia/complicaciones; Encefalocele; Discapacidades para el Aprendizaje/etiología; Trombocitopenia; Adulto; Atresia de las Coanas/diagnóstico; Atresia de las Coanas/genética; Encefalocele/complicaciones; Encefalocele/diagnóstico; Encefalocele/genética; Humanos; Cariotipificación; Masculino; Fenotipo; Síndrome; Trombocitopenia/diagnóstico; Trombocitopenia/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trombocitopenia / Atresia de las Coanas / Ectromelia / Encefalocele / Discapacidades para el Aprendizaje Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2011 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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