Mutations in NOTCH2 cause Hajdu-Cheney syndrome, a disorder of severe and progressive bone loss.

Simpson, Michael A; Irving, Melita D; Asilmaz, Esra; Gray, Mary J; Dafou, Dimitra; Elmslie, Frances V; Mansour, Sahar; Holder, Sue E; Brain, Caroline E; Burton, Barbara K; Kim, Katherine H; Pauli, Richard M; Aftimos, Salim; Stewart, Helen; Kim, Chong Ae; Holder-Espinasse, Muriel; Robertson, Stephen P; Drake, William M; Trembath, Richard C

Simpson, Michael A; Irving, Melita D; Asilmaz, Esra; Gray, Mary J; Dafou, Dimitra; Elmslie, Frances V; Mansour, Sahar; Holder, Sue E; Brain, Caroline E; Burton, Barbara K; Kim, Katherine H; Pauli, Richard M; Aftimos, Salim; Stewart, Helen; Kim, Chong Ae; Holder-Espinasse, Muriel; Robertson, Stephen P; Drake, William M; Trembath, Richard C.

Afiliación

Simpson MA; Division of Genetics and Molecular Medicine, King's College London School of Medicine, Guy's Hospital, London, UK.

Nat Genet ; 43(4): 303-5, 2011 Mar 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21378985

Asunto(s)

Síndrome de Hajdu-Cheney/genética; Mutación; Receptor Notch2/genética; Alelos; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; ADN Complementario/genética; Exones; Femenino; Síndrome de Hajdu-Cheney/metabolismo; Síndrome de Hajdu-Cheney/patología; Humanos; Masculino; Proteínas Mutantes/genética; Proteínas Mutantes/metabolismo; Linaje; Señales de Clasificación de Proteína/genética; Receptor Notch2/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Hajdu-Cheney / Receptor Notch2 / Mutación Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos

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