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Exome capture and massively parallel sequencing identifies a novel HPSE2 mutation in a Saudi Arabian child with Ochoa (urofacial) syndrome.
Al Badr, Wisam; Al Bader, Suha; Otto, Edgar; Hildebrandt, Friedhelm; Ackley, Todd; Peng, Weiping; Xu, Jishu; Li, Jun; Owens, Kailey M; Bloom, David; Innis, Jeffrey W.
Afiliación
  • Al Badr W; Division of Nephrology, King Fahad Specialist Hospital Dammam, Dammam, Saudi Arabia.
J Pediatr Urol ; 7(5): 569-73, 2011 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21450525
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Urológicas / Exoma / Glucuronidasa / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Female / Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Pediatr Urol Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Arabia Saudita Pais de publicación: Reino Unido
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