Novel TMPRSS3 variants in Pakistani families with autosomal recessive non-syndromic hearing impairment.

Lee, K; Khan, S; Islam, A; Ansar, M; Andrade, P B; Kim, S; Santos-Cortez, R L P; Ahmad, W; Leal, S M

Lee, K; Khan, S; Islam, A; Ansar, M; Andrade, P B; Kim, S; Santos-Cortez, R L P; Ahmad, W; Leal, S M.

Afiliación

Lee K; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, 1 Baylor Plaza 700DE,Houston, TX 77030, USA.

Clin Genet ; 82(1): 56-63, 2012 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21534946

Asunto(s)

Oído Interno/patología; Pérdida Auditiva/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Serina Endopeptidasas/genética; Estudios de Casos y Controles; Cromosomas Humanos Par 21; Consanguinidad; Oído Interno/enzimología; Exones; Femenino; Genes Recesivos; Ligamiento Genético; Sitios Genéticos; Pérdida Auditiva/enzimología; Pérdida Auditiva/patología; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Mutación; Linaje; Fenotipo; Estructura Terciaria de Proteína

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Serina Endopeptidasas / Pérdida Auditiva / Oído Interno / Proteínas de la Membrana / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Dinamarca

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