Discordant expression of a new WT1 gene mutation in a family with monozygotic twins presenting with congenital nephrotic syndrome.

Fencl, Filip; Malina, Michal; Stará, Veronika; Zieg, Jakub; Mixová, Dana; Seeman, Tomás; Bláhová, Kveta

Fencl, Filip; Malina, Michal; Stará, Veronika; Zieg, Jakub; Mixová, Dana; Seeman, Tomás; Bláhová, Kveta.

Afiliación

Fencl F; Department of Pediatrics, Charles University in Prague, V Úvalu 84, 150 06, Prague 5, Czech Republic. filip.fencl@gmail.com

Eur J Pediatr ; 171(1): 121-4, 2012 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21614510

Asunto(s)

Enfermedades en Gemelos/genética; Genes del Tumor de Wilms; Mutación Missense; Síndrome Nefrótico/genética; Enfermedades en Gemelos/congénito; Enfermedades en Gemelos/diagnóstico; Resultado Fatal; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Síndrome Nefrótico/congénito; Síndrome Nefrótico/diagnóstico; Gemelos Monocigóticos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Genes del Tumor de Wilms / Mutación Missense / Enfermedades en Gemelos / Síndrome Nefrótico Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: República Checa Pais de publicación: Alemania

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