A novel mutation in the RPS6KA3 gene in a patient with Coffin-Lowry syndrome.

Senel, S; Ceylaner, S; Ceylaner, G; Sahin, A Hanli; Andrieux, J; Delaunoy, J P

Senel, S; Ceylaner, S; Ceylaner, G; Sahin, A Hanli; Andrieux, J; Delaunoy, J P.

Afiliación

Senel S; Department of Pediatrics, Dr. Sami Ulus Maternity and Children's Health and Diseases Training and Research Hospital, Ankara, Turkey. drsaliha007@yahoo.com.tr

Genet Couns ; 22(1): 21-4, 2011.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21614984

Asunto(s)

Síndrome de Coffin-Lowry/genética; Mutación Missense/genética; Proteínas Quinasas S6 Ribosómicas 90-kDa/genética; Niño; Codón/genética; Síndrome de Coffin-Lowry/diagnóstico por imagen; Hibridación Genómica Comparativa; Exones/genética; Humanos; Vértebras Lumbares/anomalías; Vértebras Lumbares/diagnóstico por imagen; Masculino; Radiografía; Sacro/anomalías; Sacro/diagnóstico por imagen; Disrafia Espinal/diagnóstico por imagen; Disrafia Espinal/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Síndrome de Coffin-Lowry / Proteínas Quinasas S6 Ribosómicas 90-kDa Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Couns Asunto de la revista: ETICA / GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Suiza

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