[Identification of a novel mutation of GALNS gene from a Chinese pedigree with mucopolysaccharidosis type IV A].

Zhao, Yan; Meng, Ya-xian; Guo, Yi-bin; Du, Min-lian; Ai, Yang

Zhao, Yan; Meng, Ya-xian; Guo, Yi-bin; Du, Min-lian; Ai, Yang.

Afiliación

Zhao Y; Department of Medical Genetics, Sun Yat-sen University Zhongshan Medical College, Guangzhou, Guangdong, 510080 P. R. China.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 28(3): 241-6, 2011 Jun.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-21644215

Asunto(s)

Condroitinsulfatasas/genética; Mucopolisacaridosis IV/enzimología; Mucopolisacaridosis IV/genética; Mutación/genética; Secuencia de Aminoácidos; Pueblo Asiatico/genética; Secuencia de Bases; Niño; Condroitinsulfatasas/química; Condroitinsulfatasas/metabolismo; Femenino; Genotipo; Humanos; Lactante; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Conformación Proteica; Alineación de Secuencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Condroitinsulfatasas / Mucopolisacaridosis IV / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Qualitative_research Límite: Child / Female / Humans / Infant Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article Pais de publicación: China

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