Functional characterization of a novel missense mutation identified in a Turkish patient affected by severe coagulation factor V deficiency.

Paraboschi, E M; Kayiran, S M; Özbek, N; Gürakan, B; Peyvandi, F; Guella, I; Duga, S; Asselta, R

Paraboschi, E M; Kayiran, S M; Özbek, N; Gürakan, B; Peyvandi, F; Guella, I; Duga, S; Asselta, R.

Afiliación

Paraboschi EM; Dipartimento di Biologia e Genetica per Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.

Haemophilia ; 18(2): 205-10, 2012 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21777354

Asunto(s)

Deficiencia del Factor V/genética; Factor V/genética; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Mutación Missense/genética; Humanos; Lactante; Masculino; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor V / Mutación del Sistema de Lectura / Mutación Missense / Deficiencia del Factor V Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Haemophilia Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Reino Unido

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