Molecular and clinical study of McArdle's disease in a cohort of 123 European patients. Identification of 20 novel mutations.

Vieitez, Irene; Teijeira, Susana; Fernandez, Jose M; San Millan, Beatriz; Miranda, Sara; Ortolano, Saida; Louis, Sarah; Laforet, Pascal; Navarro, Carmen

Vieitez, Irene; Teijeira, Susana; Fernandez, Jose M; San Millan, Beatriz; Miranda, Sara; Ortolano, Saida; Louis, Sarah; Laforet, Pascal; Navarro, Carmen.

Afiliación

Vieitez I; Department of Pathology and Neuropathology, University Hospital of Vigo, Meixoeiro, Vigo, Spain.

Neuromuscul Disord ; 21(12): 817-23, 2011 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21802952

Asunto(s)

Glucógeno Fosforilasa de Forma Muscular/genética; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V/genética; Mutación; Estudios de Cohortes; Análisis Mutacional de ADN; Francia/epidemiología; Frecuencia de los Genes; Estudios de Asociación Genética; Genotipo; Glucógeno Fosforilasa de Forma Muscular/deficiencia; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V/diagnóstico; Humanos; Fenotipo; España/epidemiología

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V / Glucógeno Fosforilasa de Forma Muscular / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Reino Unido

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google