Homozygosity mapping and targeted genomic sequencing reveal the gene responsible for cerebellar hypoplasia and quadrupedal locomotion in a consanguineous kindred.

Gulsuner, Suleyman; Tekinay, Ayse Begum; Doerschner, Katja; Boyaci, Huseyin; Bilguvar, Kaya; Unal, Hilal; Ors, Aslihan; Onat, O Emre; Atalar, Ergin; Basak, A Nazli; Topaloglu, Haluk; Kansu, Tulay; Tan, Meliha; Tan, Uner; Gunel, Murat; Ozcelik, Tayfun

Gulsuner, Suleyman; Tekinay, Ayse Begum; Doerschner, Katja; Boyaci, Huseyin; Bilguvar, Kaya; Unal, Hilal; Ors, Aslihan; Onat, O Emre; Atalar, Ergin; Basak, A Nazli; Topaloglu, Haluk; Kansu, Tulay; Tan, Meliha; Tan, Uner; Gunel, Murat; Ozcelik, Tayfun.

Afiliación

Gulsuner S; Department of Molecular Biology and Genetics, Faculty of Science, Bilkent University, Ankara 06800, Turkey.

Genome Res ; 21(12): 1995-2003, 2011 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21885617

Asunto(s)

Cerebelo; Cromosomas Humanos Par 17/genética; Marcha/genética; Enfermedades Genéticas Congénitas/genética; Sitios Genéticos; Adulto; Femenino; Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico por imagen; Enfermedades Genéticas Congénitas/fisiopatología; Homocigoto; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Postura; Radiografía; Turquía

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 17 / Cerebelo / Sitios Genéticos / Marcha / Enfermedades Genéticas Congénitas Tipo de estudio: Clinical_trials / Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Genome Res Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Estados Unidos

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