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Role of 657del5 NBN mutation and 7p12.2 (IKZF1), 9p21 (CDKN2A), 10q21.2 (ARID5B) and 14q11.2 (CEBPE) variation and risk of childhood ALL in the Polish population.
Pastorczak, Agata; Górniak, Patryk; Sherborne, Amy; Hosking, Fay; Trelinska, Joanna; Lejman, Monika; Szczepanski, Tomasz; Borowiec, Maciej; Fendler, Wojciech; Kowalczyk, Jerzy; Houlston, Richard S; Mlynarski, Wojciech.
Afiliación
  • Pastorczak A; Department of Pediatrics, Hematology, Oncology and Diabetology, Medical University of Lodz, Lodz, Poland. ciel@tlen.pl
Leuk Res ; 35(11): 1534-6, 2011 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21889209
ABSTRACT
Recent studies have shown that SNPs mapping to 7p12.2 (IKZF1), 9p21 (CDKN2A), 10q21.2 (ARID5B), and 14q11.2 (CEBPE) and carrier status for recessively inherited Nijmegen Breakage syndrome (NBS) influence childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) risk. To examine these relationship, we analysed 398 ALL cases and 731 controls from Poland. Statistically significant association between genotype at 7p12.2 (IKZF1), 10q21.2 (ARID5B) and the NBS associated locus, 8q21.3 (NBN) and ALL risk was found; odds ratios (ORs), 1.34 (P=0.002), 1.33 (P=0.003), and 1325.21 (P=0.0028), respectively. These data provide further insights into the biological basis of ALL highlighting the existence of both common and rare disease susceptibility variants.
Asunto(s)

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Proteínas de Ciclo Celular / Inhibidor p16 de la Quinasa Dependiente de Ciclina / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Proteínas Potenciadoras de Unión a CCAAT / Factor de Transcripción Ikaros / Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras / Mutación / Antígenos de Neoplasias / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudio: Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Leuk Res Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Polonia

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Proteínas de Ciclo Celular / Inhibidor p16 de la Quinasa Dependiente de Ciclina / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Proteínas Potenciadoras de Unión a CCAAT / Factor de Transcripción Ikaros / Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras / Mutación / Antígenos de Neoplasias / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudio: Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Leuk Res Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Polonia