Two mutations in human BICC1 resulting in Wnt pathway hyperactivity associated with cystic renal dysplasia.

Kraus, Marine R-C; Clauin, Séverine; Pfister, Yvan; Di Maïo, Massimo; Ulinski, Tim; Constam, Daniel; Bellanné-Chantelot, Christine; Grapin-Botton, Anne

Kraus, Marine R-C; Clauin, Séverine; Pfister, Yvan; Di Maïo, Massimo; Ulinski, Tim; Constam, Daniel; Bellanné-Chantelot, Christine; Grapin-Botton, Anne.

Afiliación

Kraus MR; Swiss Institute for Experimental Cancer Research, School of Life Sciences, Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne, Station 19, Lausanne, Switzerland.

Hum Mutat ; 33(1): 86-90, 2012 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21922595

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Codón sin Sentido; Riñón/metabolismo; Mutación Missense; Enfermedades Renales Poliquísticas/genética; Proteínas de Unión al ARN/genética; Vía de Señalización Wnt/genética; Animales; Preescolar; Exones; Pruebas Genéticas; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Intrones; Riñón/patología; Ratones; Estructura Terciaria de Proteína

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Proteínas de Unión al ARN / Codón sin Sentido / Mutación Missense / Vía de Señalización Wnt / Riñón / Enfermedades Renales Poliquísticas Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Animals / Child, preschool / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza Pais de publicación: Estados Unidos

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