Mutated p.4894 RyR1 function related to malignant hyperthermia and congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber (CNMDU1).

Haraki, Toshiaki; Yasuda, Toshimichi; Mukaida, Keiko; Migita, Takako; Hamada, Hiroshi; Kawamoto, Masashi

Haraki, Toshiaki; Yasuda, Toshimichi; Mukaida, Keiko; Migita, Takako; Hamada, Hiroshi; Kawamoto, Masashi.

Afiliación

Haraki T; Department of Anesthesiology and Critical Care, Hiroshima University, 1-2-3 Kasumi, Minami-ku, Hiroshima 734-8551, Japan. tsakharaki@gmail.com

Anesth Analg ; 113(6): 1461-7, 2011 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21926372

Asunto(s)

Hipertermia Maligna/genética; Fibras Musculares de Contracción Lenta/fisiología; Enfermedades Neuromusculares/genética; Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina/genética; Animales; Cafeína/farmacología; Calcio/metabolismo; Variación Genética; Células HEK293; Humanos; Hipertermia Maligna/metabolismo; Hipertermia Maligna/fisiopatología; Fibras Musculares de Contracción Lenta/efectos de los fármacos; Mutagénesis Sitio-Dirigida; Enfermedades Neuromusculares/metabolismo; Enfermedades Neuromusculares/fisiopatología; Conejos; Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina/metabolismo; Transfección/métodos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fibras Musculares de Contracción Lenta / Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina / Hipertermia Maligna / Enfermedades Neuromusculares Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Anesth Analg Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Estados Unidos

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