SNP array analysis in constitutional and cancer genome diagnostics--copy number variants, genotyping and quality control.

de Leeuw, N; Hehir-Kwa, J Y; Simons, A; Geurts van Kessel, A; Smeets, D F; Faas, B H W; Pfundt, R

de Leeuw, N; Hehir-Kwa, J Y; Simons, A; Geurts van Kessel, A; Smeets, D F; Faas, B H W; Pfundt, R.

Afiliación

de Leeuw N; Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands. n.deleeuw@antrg.umcn.nl

Cytogenet Genome Res ; 135(3-4): 212-21, 2011.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21934286

Asunto(s)

Hibridación Genómica Comparativa/métodos; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos/métodos; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/genética; Hibridación Genómica Comparativa/normas; Anomalías Congénitas/diagnóstico; Anomalías Congénitas/genética; Interpretación Estadística de Datos; Femenino; Genotipo; Homocigoto; Humanos; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos/normas; Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/diagnóstico; Embarazo; Diagnóstico Prenatal/métodos; Valores de Referencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras / Hibridación Genómica Comparativa / Variaciones en el Número de Copia de ADN Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Cytogenet Genome Res Asunto de la revista: GENETICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Suiza

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