Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery.

Bamshad, Michael J; Ng, Sarah B; Bigham, Abigail W; Tabor, Holly K; Emond, Mary J; Nickerson, Deborah A; Shendure, Jay

Bamshad, Michael J; Ng, Sarah B; Bigham, Abigail W; Tabor, Holly K; Emond, Mary J; Nickerson, Deborah A; Shendure, Jay.

Afiliación

Bamshad MJ; Department of Pediatrics, University of Washington, Health Sciences Building RR349, 1959 NE Pacific Street, Seattle, Washington 98195-6320, USA. mbamshad@u.washington.edu

Nat Rev Genet ; 12(11): 745-55, 2011 Sep 27.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21946919

Asunto(s)

Exoma/genética; Genoma Humano; Análisis de Secuencia de ADN/métodos; Alelos; Secuencia de Bases; Predisposición Genética a la Enfermedad; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Fenotipo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Genoma Humano / Análisis de Secuencia de ADN / Exoma Límite: Humans Idioma: En Revista: Nat Rev Genet Asunto de la revista: GENETICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido

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