D184E mutation in aquaporin-4 gene impairs water permeability and links to deafness.

Nicchia, G P; Ficarella, R; Rossi, A; Giangreco, I; Nicolotti, O; Carotti, A; Pisani, F; Estivill, X; Gasparini, P; Svelto, M; Frigeri, A

Nicchia, G P; Ficarella, R; Rossi, A; Giangreco, I; Nicolotti, O; Carotti, A; Pisani, F; Estivill, X; Gasparini, P; Svelto, M; Frigeri, A.

Afiliación

Nicchia GP; Department of General and Environmental Physiology and Center of Excellence in Comparative Genomics (CEGBA), University of Bari, Bari, Italy. p.nicchia@biologia.uniba.it

Neuroscience ; 197: 80-8, 2011 Dec 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21952128

Asunto(s)

Acuaporina 4/química; Acuaporina 4/genética; Sordera/genética; Sordera/metabolismo; Mutación; Agua/metabolismo; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Secuencia de Bases; Western Blotting; Análisis Mutacional de ADN; Electroforesis en Gel de Poliacrilamida; Técnica del Anticuerpo Fluorescente; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Mutagénesis Sitio-Dirigida; Permeabilidad; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Estructura Secundaria de Proteína; Xenopus laevis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Agua / Sordera / Acuaporina 4 / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Neuroscience Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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