Lethal junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia due to compound heterozygosity for two novel mutations in the integrin ß4 gene.

Stoevesandt, J; Borozdin, W; Girschick, G; Hamm, H; Höcht, B; Kohlhase, J; Volz, A; Wiewrodt, B; Wirbelauer, J

Stoevesandt, J; Borozdin, W; Girschick, G; Hamm, H; Höcht, B; Kohlhase, J; Volz, A; Wiewrodt, B; Wirbelauer, J.

Afiliación

Stoevesandt J; Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Universitätsklinikum Würzburg, Würzburg, Germany. Stoevesandt_J@klinik.uni-wuerzburg.de

Klin Padiatr ; 224(1): 8-11, 2012 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21969027

Asunto(s)

Aberraciones Cromosómicas; Análisis Mutacional de ADN; Displasia Ectodérmica/genética; Genes Recesivos/genética; Tamización de Portadores Genéticos; Enfermedades del Prematuro/genética; Integrina alfa6beta1/genética; Integrina beta4/genética; Oído Externo/anomalías; Oído Externo/patología; Displasia Ectodérmica/patología; Resultado Fatal; Femenino; Técnica del Anticuerpo Fluorescente; Humanos; Recién Nacido; Enfermedades del Prematuro/patología; Embarazo; Piel/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Displasia Ectodérmica / Análisis Mutacional de ADN / Aberraciones Cromosómicas / Integrina alfa6beta1 / Integrina beta4 / Genes Recesivos / Tamización de Portadores Genéticos / Enfermedades del Prematuro Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Klin Padiatr Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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