A catalytic defect in mitochondrial respiratory chain complex I due to a mutation in NDUFS2 in a patient with Leigh syndrome.

Ngu, Lock Hock; Nijtmans, Leo G; Distelmaier, Felix; Venselaar, Hanka; van Emst-de Vries, Sjenet E; van den Brand, Mariël A M; Stoltenborg, Berendien J M; Wintjes, Liesbeth T; Willems, Peter H; van den Heuvel, Lambertus P; Smeitink, Jan A; Rodenburg, Richard J T

Ngu, Lock Hock; Nijtmans, Leo G; Distelmaier, Felix; Venselaar, Hanka; van Emst-de Vries, Sjenet E; van den Brand, Mariël A M; Stoltenborg, Berendien J M; Wintjes, Liesbeth T; Willems, Peter H; van den Heuvel, Lambertus P; Smeitink, Jan A; Rodenburg, Richard J T.

Afiliación

Ngu LH; Nijmegen Center for Mitochondrial Disorders, Department of Pediatrics, Radboud University Nijmegen Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.

Biochim Biophys Acta ; 1822(2): 168-75, 2012 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22036843

Asunto(s)

Complejo I de Transporte de Electrón/genética; Enfermedad de Leigh/genética; Mitocondrias/enzimología; Mutación; NADH Deshidrogenasa/genética; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Cardiomiopatía Hipertrófica/genética; Cardiomiopatía Hipertrófica/metabolismo; Catálisis; Complejo I de Transporte de Electrón/metabolismo; Femenino; Fibroblastos/metabolismo; Homocigoto; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Enfermedad de Leigh/enzimología; Enfermedad de Leigh/metabolismo; Potencial de la Membrana Mitocondrial/genética; Potencial de la Membrana Mitocondrial/fisiología; Mitocondrias/metabolismo; Membranas Mitocondriales/enzimología; Membranas Mitocondriales/metabolismo; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; NADH Deshidrogenasa/metabolismo; Conformación Proteica; Transducción Genética/métodos; Ubiquinona/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Leigh / Complejo I de Transporte de Electrón / Mitocondrias / Mutación / NADH Deshidrogenasa Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Biochim Biophys Acta Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Países Bajos

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