Pitt-Hopkins syndrome should be in the differential diagnosis for males presenting with an ATR-X phenotype.

Takano, K; Tan, W-H; Irons, M B; Jones, J R; Schwartz, C E

Takano, K; Tan, W-H; Irons, M B; Jones, J R; Schwartz, C E.

Clin Genet ; 80(6): 600-1, 2011 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22040220

Asunto(s)

Factores de Transcripción Básicos con Cremalleras de Leucinas y Motivos Hélice-Asa-Hélice/genética; ADN Helicasas/genética; Hiperventilación/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Proteínas Nucleares/genética; Factores de Transcripción/genética; Niño; Diagnóstico Diferencial; Facies; Mutación del Sistema de Lectura; Pruebas Genéticas; Humanos; Hiperventilación/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Masculino; Fenotipo; Factor de Transcripción 4; Proteína Nuclear Ligada al Cromosoma X

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Proteínas Nucleares / ADN Helicasas / Factores de Transcripción Básicos con Cremalleras de Leucinas y Motivos Hélice-Asa-Hélice / Hiperventilación / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article

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