[The research of combining high resolution melting with multiplex ligation-dependent probe amplification technology in the mutation scanning for PAH gene].

Ji, Chun-yan; Sun, Li-li; Cao, Li-hua; Hu, Yu; Huang, Hong; Wang, Shu-sen; Luo, Yang

Ji, Chun-yan; Sun, Li-li; Cao, Li-hua; Hu, Yu; Huang, Hong; Wang, Shu-sen; Luo, Yang.

Afiliación

Ji CY; The Research Center for Medical Genomics, China Medical University, Shenyang, Liaoning, People's Republic of China.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 28(6): 649-53, 2011 Dec.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-22161097

Asunto(s)

Análisis Mutacional de ADN/métodos; Mutación; Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico/métodos; Fenilalanina Hidroxilasa/genética; Fenilcetonurias/genética; Sustitución de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Exones; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Masculino

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenilalanina Hidroxilasa / Fenilcetonurias / Análisis Mutacional de ADN / Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico / Mutación Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article

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