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Understanding pyrroline-5-carboxylate synthetase deficiency: clinical, molecular, functional, and expression studies, structure-based analysis, and novel therapy with arginine.
Martinelli, Diego; Häberle, Johannes; Rubio, Vicente; Giunta, Cecilia; Hausser, Ingrid; Carrozzo, Rosalba; Gougeard, Nadine; Marco-Marín, Clara; Goffredo, Bianca M; Meschini, Maria Chiara; Bevivino, Elsa; Boenzi, Sara; Colafati, Giovanna Stefania; Brancati, Francesco; Baumgartner, Matthias R; Dionisi-Vici, Carlo.
Afiliación
  • Martinelli D; Division of Metabolism, Bambino Gesù Children's Hospital, Piazza Sant'Onofrio, 4, 00165 Rome, Italy. diego.martinelli@opbg.net
J Inherit Metab Dis ; 35(5): 761-76, 2012 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22170564
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ornitina-Oxo-Ácido Transaminasa / Arginina / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos
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