A homemade MLPA assay detects known CTNS mutations and identifies a novel deletion in a previously unresolved cystinosis family.
Gene
; 495(1): 89-92, 2012 Mar 01.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-22209718
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Análisis Mutacional de ADN
/
Eliminación de Gen
/
Cistinosis
/
Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros
/
Tamización de Portadores Genéticos
Límite:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Pregnancy
Idioma:
En
Revista:
Gene
Año:
2012
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Alemania
Pais de publicación:
Países Bajos