Founder mutation c.676insC in three unrelated Kindler syndrome families belonging to a particular clan from Pakistan.

Shaiq, Pakeeza A; Klausegger, Alfred; Muzaffar, Fawad; Bauer, Johann W; Khan, Muhammad I; Khanum, Azra; Qamar, Raheel; Raja, Ghazala K

Shaiq, Pakeeza A; Klausegger, Alfred; Muzaffar, Fawad; Bauer, Johann W; Khan, Muhammad I; Khanum, Azra; Qamar, Raheel; Raja, Ghazala K.

J Dermatol ; 39(7): 640-1, 2012 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22220914

Asunto(s)

Vesícula/genética; Epidermólisis Ampollosa/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Enfermedades Periodontales/genética; Trastornos por Fotosensibilidad/genética; Vesícula/patología; Codón sin Sentido; Consanguinidad; Epidermólisis Ampollosa/patología; Etnicidad/genética; Femenino; Efecto Fundador; Homocigoto; Humanos; Masculino; Mutagénesis Insercional; Pakistán; Linaje; Enfermedades Periodontales/patología; Trastornos por Fotosensibilidad/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Periodontales / Trastornos por Fotosensibilidad / Vesícula / Epidermólisis Ampollosa / Proteínas de la Membrana / Proteínas de Neoplasias Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Dermatol Año: 2012 Tipo del documento: Article

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