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A mild form of SLC29A3 disorder: a frameshift deletion leads to the paradoxical translation of an otherwise noncoding mRNA splice variant.
Bolze, Alexandre; Abhyankar, Avinash; Grant, Audrey V; Patel, Bhavi; Yadav, Ruchi; Byun, Minji; Caillez, Daniel; Emile, Jean-Francois; Pastor-Anglada, Marçal; Abel, Laurent; Puel, Anne; Govindarajan, Rajgopal; de Pontual, Loic; Casanova, Jean-Laurent.
Afiliación
  • Bolze A; St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, The Rockefeller University, New York, New York, United States of America. alexandre.bolze@gmail.com
PLoS One ; 7(1): e29708, 2012.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22238637

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Histiocitosis / Enfermedades Nasales / Mutación del Sistema de Lectura / Eliminación de Secuencia / ARN no Traducido / Proteínas de Transporte de Nucleósidos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Histiocitosis / Enfermedades Nasales / Mutación del Sistema de Lectura / Eliminación de Secuencia / ARN no Traducido / Proteínas de Transporte de Nucleósidos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos