PLP1 duplication at the breakpoint regions of an apparently balanced t(X;22) translocation causes Pelizaeus-Merzbacher disease in a girl.

Fonseca, A C S; Bonaldi, A; Costa, S S; Freitas, M R; Kok, F; Vianna-Morgante, A M

Fonseca, A C S; Bonaldi, A; Costa, S S; Freitas, M R; Kok, F; Vianna-Morgante, A M.

Afiliación

Fonseca AC; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.

Clin Genet ; 83(2): 169-74, 2013 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22320281

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 22; Cromosomas Humanos X; Duplicación de Gen; Proteína Proteolipídica de la Mielina/genética; Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher/genética; Hibridación Genómica Comparativa; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher/diagnóstico; Translocación Genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 22 / Proteína Proteolipídica de la Mielina / Duplicación de Gen / Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher / Cromosomas Humanos X Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Dinamarca

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