Identification of a novel F11 missense mutation (Ile463Ser) in a family with congenital factor XI deficiency.

Tirefort, Yordanka; Uhr, Mario R; Neerman-Arbez, Marguerite; de Moerloose, Philippe

Tirefort, Yordanka; Uhr, Mario R; Neerman-Arbez, Marguerite; de Moerloose, Philippe.

Afiliación

Tirefort Y; Division of Hematology, University Hospital, Geneva, Switzerland.

Blood Coagul Fibrinolysis ; 23(3): 251-2, 2012 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22322133

Asunto(s)

Dominio Catalítico/genética; Deficiencia del Factor XI/genética; Factor XI/genética; Mutación Missense; Adulto; Sustitución de Aminoácidos; Análisis Mutacional de ADN; Exones; Femenino; Pruebas Genéticas; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Linaje; Suiza

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor XI / Dominio Catalítico / Mutación Missense / Deficiencia del Factor XI Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Blood Coagul Fibrinolysis Asunto de la revista: ANGIOLOGIA / HEMATOLOGIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza

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