Nemaline myopathy with stiffness and hypertonia associated with an ACTA1 mutation.

Jain, R K; Jayawant, S; Squier, W; Muntoni, F; Sewry, C A; Manzur, A; Quinlivan, R; Lillis, S; Jungbluth, H; Sparrow, J C; Ravenscroft, G; Nowak, K J; Memo, M; Marston, S B; Laing, N G

Jain, R K; Jayawant, S; Squier, W; Muntoni, F; Sewry, C A; Manzur, A; Quinlivan, R; Lillis, S; Jungbluth, H; Sparrow, J C; Ravenscroft, G; Nowak, K J; Memo, M; Marston, S B; Laing, N G.

Afiliación

Jain RK; Department of Paediatric Neurology, John Radcliffe Hospital, Oxford, UK.

Neurology ; 78(14): 1100-3, 2012 Apr 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22442437

Asunto(s)

Actinas/genética; Hipertonía Muscular/genética; Mutación/genética; Miopatías Nemalínicas/diagnóstico; Miopatías Nemalínicas/genética; Resultado Fatal; Humanos; Lactante; Masculino; Hipertonía Muscular/complicaciones; Hipertonía Muscular/diagnóstico; Miopatías Nemalínicas/complicaciones

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Actinas / Miopatías Nemalínicas / Hipertonía Muscular / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Neurology Año: 2012 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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