Hereditary sensory autonomic neuropathy caused by a mutation in dystonin.

Edvardson, Simon; Cinnamon, Yuval; Jalas, Chaim; Shaag, Avraham; Maayan, Channa; Axelrod, Felicia B; Elpeleg, Orly

Edvardson, Simon; Cinnamon, Yuval; Jalas, Chaim; Shaag, Avraham; Maayan, Channa; Axelrod, Felicia B; Elpeleg, Orly.

Afiliación

Edvardson S; Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research, Hadassah, Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.

Ann Neurol ; 71(4): 569-72, 2012 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22522446

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Proteínas del Citoesqueleto/genética; Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas/genética; Mutación; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Secuencia de Bases; Preescolar; Mapeo Cromosómico; Análisis Mutacional de ADN; Distonina; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas/patología; Humanos; Lactante; Judíos; Masculino; Microtúbulos/genética; Microtúbulos/patología; Datos de Secuencia Molecular; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas / Proteínas Portadoras / Proteínas del Citoesqueleto / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Ann Neurol Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel Pais de publicación: Estados Unidos

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