Noonan syndrome due to a SHOC2 mutation presenting with fetal distress and fatal hypertrophic cardiomyopathy in a premature infant.

Hoban, Rebecca; Roberts, Amy E; Demmer, Laurie; Jethva, Reena; Shephard, Barbara

Hoban, Rebecca; Roberts, Amy E; Demmer, Laurie; Jethva, Reena; Shephard, Barbara.

Afiliación

Hoban R; Division of Newborn Medicine, Floating Hospital for Children at Tufts Medical Center, Boston, Massachusetts 02111, USA. rhoban@tuftsmedicalcenter.org

Am J Med Genet A ; 158A(6): 1411-3, 2012 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22528146

Asunto(s)

Cardiomiopatía Hipertrófica/complicaciones; Sufrimiento Fetal/complicaciones; Enfermedades del Prematuro; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Síndrome de Noonan/complicaciones; Síndrome de Noonan/genética; Cardiomiopatía Hipertrófica/diagnóstico; Resultado Fatal; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Recien Nacido Prematuro; Enfermedades del Prematuro/diagnóstico; Masculino; Mutación; Síndrome de Noonan/diagnóstico

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cardiomiopatía Hipertrófica / Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular / Sufrimiento Fetal / Enfermedades del Prematuro / Síndrome de Noonan Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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