Unique mutational profile associated with a loss of TDG expression in the rectal cancer of a patient with a constitutional PMS2 deficiency.

Vasovcak, P; Krepelova, A; Menigatti, M; Puchmajerova, A; Skapa, P; Augustinakova, A; Amann, G; Wernstedt, A; Jiricny, J; Marra, G; Wimmer, K

Vasovcak, P; Krepelova, A; Menigatti, M; Puchmajerova, A; Skapa, P; Augustinakova, A; Amann, G; Wernstedt, A; Jiricny, J; Marra, G; Wimmer, K.

Afiliación

Vasovcak P; Department of Biology and Medical Genetics, Charles University 2nd Faculty of Medicine and University Hospital Motol, V Uvalu 84, 15006 Prague 5, Czech Republic. pevas78@hotmail.com

DNA Repair (Amst) ; 11(7): 616-23, 2012 Jul 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22608206

Asunto(s)

Adenosina Trifosfatasas/deficiencia; Enzimas Reparadoras del ADN/deficiencia; Proteínas de Unión al ADN/deficiencia; Mutación de Línea Germinal; Neoplasias del Recto/genética; Timina ADN Glicosilasa/genética; Adenosina Trifosfatasas/genética; Adolescente; Secuencia de Aminoácidos; Enzimas Reparadoras del ADN/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Femenino; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Endonucleasa PMS2 de Reparación del Emparejamiento Incorrecto; Datos de Secuencia Molecular; Fenotipo; Neoplasias del Recto/metabolismo; Timina ADN Glicosilasa/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neoplasias del Recto / Adenosina Trifosfatasas / Mutación de Línea Germinal / Enzimas Reparadoras del ADN / Timina ADN Glicosilasa / Proteínas de Unión al ADN Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: DNA Repair (Amst) Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: República Checa Pais de publicación: Países Bajos

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