Disease-causing mutations C277R and C277Y modify gating of human ClC-1 chloride channels in myotonia congenita.

Weinberger, Sebastian; Wojciechowski, Daniel; Sternberg, Damien; Lehmann-Horn, Frank; Jurkat-Rott, Karin; Becher, Toni; Begemann, Birgit; Fahlke, Christoph; Fischer, Martin

Weinberger, Sebastian; Wojciechowski, Daniel; Sternberg, Damien; Lehmann-Horn, Frank; Jurkat-Rott, Karin; Becher, Toni; Begemann, Birgit; Fahlke, Christoph; Fischer, Martin.

Afiliación

Weinberger S; Institut fur Neurophysiologie, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover, Germany

J Physiol ; 590(15): 3449-64, 2012 Aug 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22641783

Asunto(s)

Canales de Cloruro/fisiología; Mutación; Miotonía Congénita/genética; Adulto; Cloruros/fisiología; Femenino; Células HEK293; Humanos; Activación del Canal Iónico; Masculino; Persona de Mediana Edad; Miotonía Congénita/fisiopatología; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Canales de Cloruro / Mutación / Miotonía Congénita Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Physiol Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Reino Unido

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