Expanded spectrum of Pelizaeus-Merzbacher-like disease: literature revision and description of a novel GJC2 mutation in an unusually severe form.
Eur J Hum Genet
; 21(1): 34-9, 2013 Jan.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-22669416
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Conexinas
/
Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias
/
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
/
Mutación
Tipo de estudio:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Infant
Idioma:
En
Revista:
Eur J Hum Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2013
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Italia
Pais de publicación:
Reino Unido