Norrie disease: first mutation report and prenatal diagnosis in an Indian family.

Ghosh, Manju; Sharma, Shipra; Shastri, Shivaram; Arora, Sadhna; Shukla, Rashmi; Gupta, Neerja; Deka, Deepika; Kabra, Madhulika

Ghosh, Manju; Sharma, Shipra; Shastri, Shivaram; Arora, Sadhna; Shukla, Rashmi; Gupta, Neerja; Deka, Deepika; Kabra, Madhulika.

Afiliación

Ghosh M; Genetics Unit, Department of Pediatrics, All India Institute of Medical Sciences, Ansari Nagar, New Delhi 110029, India.

Indian J Pediatr ; 79(11): 1529-31, 2012 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22674248

Asunto(s)

Ceguera/congénito; Proteínas del Ojo/genética; Pruebas Genéticas; Mutación Missense; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Enfermedades del Sistema Nervioso/diagnóstico; Diagnóstico Prenatal; Espasmos Infantiles/diagnóstico; Ceguera/diagnóstico; Ceguera/genética; Niño; Femenino; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X; Marcadores Genéticos; Humanos; India; Masculino; Enfermedades del Sistema Nervioso/genética; Embarazo; Degeneración Retiniana; Espasmos Infantiles/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Espasmos Infantiles / Pruebas Genéticas / Ceguera / Mutación Missense / Proteínas del Ojo / Proteínas del Tejido Nervioso / Enfermedades del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male / Pregnancy País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Indian J Pediatr Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: India Pais de publicación: India

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