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Molecular characterization of 1q44 microdeletion in 11 patients reveals three candidate genes for intellectual disability and seizures.
Thierry, Gaelle; Bénéteau, Claire; Pichon, Olivier; Flori, Elisabeth; Isidor, Bertrand; Popelard, Françoise; Delrue, Marie-Ange; Duboscq-Bidot, Laetitia; Thuresson, Ann-Charlotte; van Bon, Bregje W M; Cailley, Dorothée; Rooryck, Caroline; Paubel, Agathe; Metay, Corinne; Dusser, Anne; Pasquier, Laurent; Béri, Mylène; Bonnet, Céline; Jaillard, Sylvie; Dubourg, Christèle; Tou, Bassim; Quéré, Marie-Pierre; Soussi-Zander, Cecilia; Toutain, Annick; Lacombe, Didier; Arveiler, Benoit; de Vries, Bert B A; Jonveaux, Philippe; David, Albert; Le Caignec, Cédric.
Afiliación
  • Thierry G; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France.
Am J Med Genet A ; 158A(7): 1633-40, 2012 Jul.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22678713
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Convulsiones / Cromosomas Humanos Par 1 / Deleción Cromosómica / ARN no Traducido / Ribonucleoproteína Heterogénea-Nuclear Grupo U / Discapacidad Intelectual Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos
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