Griscelli syndrome types 1 and 3: analysis of four new cases and long-term evaluation of previously diagnosed patients.

Cagdas, Deniz; Ozgür, Tuba Turul; Asal, Gülten Türkkani; Tezcan, Ilhan; Metin, Ayse; Lambert, Nathalie; de Saint Basile, Geneiveve; Sanal, Ozden

Cagdas, Deniz; Ozgür, Tuba Turul; Asal, Gülten Türkkani; Tezcan, Ilhan; Metin, Ayse; Lambert, Nathalie; de Saint Basile, Geneiveve; Sanal, Ozden.

Afiliación

Cagdas D; Division of Pediatric Immunology, Department of Pediatrics, Hacettepe University Faculty of Medicine, 06100 Ankara, Turkey.

Eur J Pediatr ; 171(10): 1527-31, 2012 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22711375

Asunto(s)

Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Piebaldismo/genética; Trastornos de la Pigmentación/genética; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Niño; Preescolar; Progresión de la Enfermedad; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Cadenas Pesadas de Miosina/genética; Miosina Tipo V/genética; Proteínas de Unión al GTP rab/genética; Proteínas rab27 de Unión a GTP

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos de la Pigmentación / Piebaldismo / Pérdida Auditiva Sensorineural Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Alemania

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