Functional SNPs within the intron 1 of the PROP1 gene contribute to combined growth hormone deficiency (CPHD).

Godi, Michela; Mellone, Simona; Tiradani, Luigi; Marabese, Rita; Bardelli, Claudio; Salerno, Mariacarolina; Prodam, Flavia; Bellone, Simonetta; Petri, Antonella; Momigliano-Richiardi, Patricia; Bona, Gianni; Giordano, Mara

Godi, Michela; Mellone, Simona; Tiradani, Luigi; Marabese, Rita; Bardelli, Claudio; Salerno, Mariacarolina; Prodam, Flavia; Bellone, Simonetta; Petri, Antonella; Momigliano-Richiardi, Patricia; Bona, Gianni; Giordano, Mara.

Afiliación

Godi M; Laboratory of Human Genetics, Department of Health Sciences, Eastern Piedmont University, 28100 Novara, Italy.

J Clin Endocrinol Metab ; 97(9): E1791-7, 2012 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22745233

Asunto(s)

Proteínas de Homeodominio/genética; Hormona de Crecimiento Humana/deficiencia; Adolescente; Edad de Inicio; Células Cultivadas; Niño; Preescolar; Secuencia Conservada; Ensayo de Cambio de Movilidad Electroforética; Femenino; Variación Genética; Vectores Genéticos; Hormonas/sangre; Humanos; Hipotálamo/patología; Lactante; Factor I del Crecimiento Similar a la Insulina/deficiencia; Intrones/genética; Luciferasas/genética; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Mutación/genética; Mutación/fisiología; Penetrancia; Hipófisis/patología; Hormonas Hipofisarias/sangre; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Transfección; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Homeodominio / Hormona de Crecimiento Humana Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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