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Mitochondrial phenylalanyl-tRNA synthetase mutations underlie fatal infantile Alpers encephalopathy.
Elo, Jenni M; Yadavalli, Srujana S; Euro, Liliya; Isohanni, Pirjo; Götz, Alexandra; Carroll, Christopher J; Valanne, Leena; Alkuraya, Fowzan S; Uusimaa, Johanna; Paetau, Anders; Caruso, Eric M; Pihko, Helena; Ibba, Michael; Tyynismaa, Henna; Suomalainen, Anu.
Afiliación
  • Elo JM; Research Programs Unit, Molecular Neurology, Biomedicum-Helsinki, University of Helsinki, 00290 Helsinki, Finland.
Hum Mol Genet ; 21(20): 4521-9, 2012 Oct 15.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22833457
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenilalanina-ARNt Ligasa / Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder / Enfermedades Mitocondriales / Proteínas Mitocondriales / Mitocondrias Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia Pais de publicación: Reino Unido
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