The CDKL5 disorder is an independent clinical entity associated with early-onset encephalopathy.

Fehr, Stephanie; Wilson, Meredith; Downs, Jenny; Williams, Simon; Murgia, Alessandra; Sartori, Stefano; Vecchi, Marilena; Ho, Gladys; Polli, Roberta; Psoni, Stavroula; Bao, Xinhua; de Klerk, Nick; Leonard, Helen; Christodoulou, John

Fehr, Stephanie; Wilson, Meredith; Downs, Jenny; Williams, Simon; Murgia, Alessandra; Sartori, Stefano; Vecchi, Marilena; Ho, Gladys; Polli, Roberta; Psoni, Stavroula; Bao, Xinhua; de Klerk, Nick; Leonard, Helen; Christodoulou, John.

Afiliación

Fehr S; Telethon Institute for Child Health Research, Centre for Child Health Research, The University of Western Australia, Perth, Western Australia, Australia.

Eur J Hum Genet ; 21(3): 266-73, 2013 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22872100

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/etiología; Mutación; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Anomalías Múltiples/epidemiología; Anomalías Múltiples/genética; Adolescente; Edad de Inicio; Niño; Preescolar; Cara/anomalías; Femenino; Mano/fisiopatología; Humanos; Lactante; Modelos Logísticos; Masculino; Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/genética; Síndrome de Rett/epidemiología; Síndrome de Rett/genética; Convulsiones/genética; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia Pais de publicación: Reino Unido

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