Modeling pathogenic mutations of human twinkle in Drosophila suggests an apoptosis role in response to mitochondrial defects.

Sanchez-Martinez, Alvaro; Calleja, Manuel; Peralta, Susana; Matsushima, Yuichi; Hernandez-Sierra, Rosana; Whitworth, Alexander J; Kaguni, Laurie S; Garesse, Rafael

Sanchez-Martinez, Alvaro; Calleja, Manuel; Peralta, Susana; Matsushima, Yuichi; Hernandez-Sierra, Rosana; Whitworth, Alexander J; Kaguni, Laurie S; Garesse, Rafael.

Afiliación

Sanchez-Martinez A; Departamento de Bioquímica, Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols Universidad Autónoma de Madrid-Consejo Superior de Investigaciones Científicas, and Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.

PLoS One ; 7(8): e43954, 2012.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22952820

Asunto(s)

Apoptosis/genética; ADN Helicasas/genética; Drosophila melanogaster/genética; Mitocondrias/patología; Enfermedades Mitocondriales/genética; Proteínas Mitocondriales/genética; Mutación; Oftalmoplejía/genética; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Proliferación Celular; ADN Helicasas/química; Modelos Animales de Enfermedad; Drosophila melanogaster/metabolismo; Drosophila melanogaster/fisiología; Humanos; Longevidad/genética; Masculino; Ratones; Mitocondrias/genética; Mitocondrias/metabolismo; Enfermedades Mitocondriales/enzimología; Enfermedades Mitocondriales/patología; Proteínas Mitocondriales/química; Oftalmoplejía/enzimología; Oftalmoplejía/patología; Fosforilación Oxidativa

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Oftalmoplejía / Apoptosis / ADN Helicasas / Enfermedades Mitocondriales / Proteínas Mitocondriales / Drosophila melanogaster / Mitocondrias / Mutación Límite: Animals / Humans / Male Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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